«Мама, теперь я твой доктор. Садись и не двигайся, буду тебя лечить!» — Саша деловито надевает игрушечные очки, чтобы казаться старше и умнее, как настоящий врач. Марина улыбается. Дочка каждый день придумывает ей всё новые несуществующие диагнозы и всегда успешно с ними справляется.
Увы, сама Сашенька тяжело больна. Чем именно — неизвестно. Пока ясно только, что это редкое генетическое заболевание, вызывающее постоянные и обильные высыпания на коже.
Саше почти три года. Она родилась здоровой, вовремя поползла, в девять месяцев уже начала ходить, рано заговорила. Странное началось, когда ей исполнилось два года.
Точнее, первые пятна и покраснения появлялись и раньше, но были единичными. А потом «сыпать» стало постоянно.
«Всё тело дочки время от времени покрывается неизвестными пятнышками. Один врач сказал: “Аллергия, пройдёт”. Через неделю и правда прошло. А через две вернулось.
“Такой вирус”, — сказал другой врач. Но это оказался совсем не вирус», — рассказывает Марина.
На лечение организм Саши почти не реагировал: кремы и мази от аллергии давали временный эффект, загадочные пятна появлялись на коже снова и снова.
Сашу отправили на обследование в московский медцентр имени Димы Рогачёва, и там специалисты впервые предположили, что во всём виновата генетика: «Врачи сказали, что, судя по анализам, у дочки критически низкий уровень важных защитных клеток крови. А это значит, у неё может быть ПИД».
Первичный иммунодефицит (ПИД) — редкая опасная поломка в гене иммунной системы. Из-за генетической мутации в организме Саши с рождения не работают естественные механизмы защиты.
Как и другие люди с таким диагнозом, Саша — мишень для бактерий и вирусов, хронических воспалений, аутоиммунных и онкологических болезней. А высыпания на коже — лишь один из признаков непростого диагноза.
Сейчас самое главное — разгадать Сашину загадку и определить, в каком именно гене произошла мутация. Единственный способ это сделать — провести сложное генетическое исследование.
Полноэкзомное секвенирование покажет, как максимально эффективно и безопасно лечить девочку, чего ждать от её болезни, и какая терапия остановит развитие тяжёлых осложнений.
Такой анализ делают только в нескольких лабораториях страны. Часто кроме них пациенту назначают скрининг вирусных инфекций, благодаря которому в организме можно обнаружить болезнь на самой ранней стадии, ещё до появления симптомов.
Для людей «без иммунитета» опасна любая инфекция, даже та, которая у здорового человека вызовет лёгкое недомогание или останется незамеченной.
Поэтому так важно выявить воспаление как можно раньше. Вот только высокотехнологичные анализы до сих пор не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований напрямую зависят здоровье и жизнь пациентов.
Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 372 000 рублей на оплату высокотехнологичной диагностики для Саши и других детей и взрослых с генетическими нарушениями иммунитета. Малая часть суммы пойдет на важные сопутствующие расходы по проекту.
Давайте вместе поможем врачам подобрать Саше правильное лечение. Вернём ей счастливое детство!
Нужна ваша помощь
Ещё«Ступеньки» для Амура и его друзей
Помогаем оплатить занятия для особых детей и научить их общаться.Пусть Светлана восстановится после аварии и обнимет дочь
Помогаем оплатить реабилитацию после серьёзного ДТП.Благотворительная больница для тех, кто попал в беду
Помогаем оплатить работу клиники, где лечат людей, у которых нет дома или документов, а также беженцев.Здоровье для Дэвиса и его соседей
Помогаем купить важное медицинское оборудование для хвостиков в приюте.Любите добро, как любим его мы?
Подпишитесь на нашу рассылку и меняйте мир вместе с нами!Кому-то нужна помощь?
Расскажите о «Маяке». Этот сервис для поиска проверенных фондов, которые могут помочь!