Вернём малышке Саше счастливое детство

«Мама, теперь я твой доктор. Садись и не двигайся, буду тебя лечить!» — Саша деловито надевает игрушечные очки, чтобы казаться старше и умнее, как настоящий врач. Марина улыбается. Дочка каждый день придумывает ей всё новые несуществующие диагнозы и всегда успешно с ними справляется.

Увы, сама Сашенька тяжело больна. Чем именно — неизвестно. Пока ясно только, что это редкое генетическое заболевание, вызывающее постоянные и обильные высыпания на коже.

Саше почти три года. Она родилась здоровой, вовремя поползла, в девять месяцев уже начала ходить, рано заговорила. Странное началось, когда ей исполнилось два года. 

Точнее, первые пятна и покраснения появлялись и раньше, но были единичными. А потом «сыпать» стало постоянно.

«Всё тело дочки время от времени покрывается неизвестными пятнышками. Один врач сказал: “Аллергия, пройдёт”. Через неделю и правда прошло. А через две вернулось. 

“Такой вирус”, — сказал другой врач. Но это оказался совсем не вирус», — рассказывает Марина.

На лечение организм Саши почти не реагировал: кремы и мази от аллергии давали временный эффект, загадочные пятна появлялись на коже снова и снова.

Сашу отправили на обследование в московский медцентр имени Димы Рогачёва, и там специалисты впервые предположили, что во всём виновата генетика: «Врачи сказали, что, судя по анализам, у дочки критически низкий уровень важных защитных клеток крови. А это значит, у неё может быть ПИД».

Первичный иммунодефицит (ПИД) — редкая опасная поломка в гене иммунной системы. Из-за генетической мутации в организме Саши с рождения не работают естественные механизмы защиты. 

Как и другие люди с таким диагнозом, Саша — мишень для бактерий и вирусов, хронических воспалений, аутоиммунных и онкологических болезней. А высыпания на коже — лишь один из признаков непростого диагноза.

Сейчас самое главное — разгадать Сашину загадку и определить, в каком именно гене произошла мутация. Единственный способ это сделать — провести сложное генетическое исследование. 

Полноэкзомное секвенирование покажет, как максимально эффективно и безопасно лечить девочку, чего ждать от её болезни, и какая терапия остановит развитие тяжёлых осложнений.

Такой анализ делают только в нескольких лабораториях страны. Часто кроме них пациенту назначают скрининг вирусных инфекций, благодаря которому в организме можно обнаружить болезнь на самой ранней стадии, ещё до появления симптомов. 

Для людей «без иммунитета» опасна любая инфекция, даже та, которая у здорового человека вызовет лёгкое недомогание или останется незамеченной. 

Поэтому так важно выявить воспаление как можно раньше. Вот только высокотехнологичные анализы до сих пор не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований напрямую зависят здоровье и жизнь пациентов.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 372 000 рублей на оплату высокотехнологичной диагностики для Саши и других детей и взрослых с генетическими нарушениями иммунитета. Малая часть суммы пойдет на важные сопутствующие расходы по проекту.

Давайте вместе поможем врачам подобрать Саше правильное лечение. Вернём ей счастливое детство!