С миодистрофией рождается примерно один из 5000 мальчиков и одна из 50 миллионов девочек. 

Что происходит при МДД/МДБ:

Белок дистрофин, который защищает мышечные клетки от повреждений, либо отсутствует полностью, либо вырабатывается в недостаточном количестве и с дефектами. Без него мышцы постепенно перестают нормально работать и замещаются жировой и соединительной тканью.

На что важно обратить внимание:

• ребенку становится трудно бегать, прыгать и подниматься по лестнице;
• он быстро устает и часто падает «на ровном месте»;
• появляется ходьба на цыпочках или «утиная» походка;
• заметен прогиб в пояснице и выставленный вперед живот;
• икроножные мышцы выглядят увеличенными;
• поднимаясь с пола, ребенок помогает себе руками, будто «идет» ими по ногам — это называется приемом Говерса;
• становится заметна разница в движениях по сравнению со сверстниками или другими детьми в семье.

Болезнь прогрессирует: без лечения к 9–12 годам большинству детей уже требуется инвалидная коляска, а в подростковом возрасте — поддержка дыхания.

Почему так важна ранняя диагностика:

Сейчас средний возраст постановки диагноза в России — семь лет, тогда как в мире — около четырех лет. Каждый год без правильной терапии ускоряет разрушение мышц. 

Чем раньше начинается комплексная помощь, тем дольше ребенок сохраняет способность двигаться, учиться, общаться и жить активной жизнью.

Мы видим, как своевременная поддержка меняет судьбы семей. Например, недавно мы рассказывали историю Андрея. Молодому человеку 21 год, он работает, путешествует, играет в футбол и живет «на полную катушку». Его жизнь — это новые впечатления, дружба, планы и поиск собственных горизонтов.

Благодаря усилиям фонда «Круг добра» и фонда «Гордей» в 2027 году МДД/МДБ войдет в программу неонатального скрининга в России, которая уже проверяет младенцев на 36 наследственных заболеваний. 

А уже сейчас мы разрабатываем программу поддержки для родителей младенцев, чтобы семьи могли как можно раньше получить информацию и помощь.

Спасибо всем, кто поддерживает нас. Мы продолжаем сбор.