Важные анализы для маленькой Оли и других пациентов со сложными нарушениями иммунитета

«Моему ребенку всего два года, а он уже знает, что такое больничные палаты, бесконечные уколы и температура под 40°C, которая возвращается снова и снова», — говорит мама Оли Екатерина.

Оля — веселая, любознательная девочка. Она обожает рисовать пальчиковыми красками и лепить из пластилина забавных зверюшек, которые больше похожи на абстрактные шедевры. 

Малышка с удовольствием играет в куклы, слушает сказки перед сном, особенно про животных, и даже пытается танцевать под веселые песенки, хотя сил хватает всего на пару минут. Причина ее быстрой утомляемости — загадочная болезнь, которая не дает покоя с самого младенчества.

Все началось, когда Оле было два месяца. Сначала частые простуды, потом — госпитализации. Врачи лечили симптомы, но причина осталась неизвестной. 

Сейчас Олин организм регулярно сражается с высокой температурой, слабостью и осложнениями — воспалением горла, инфекциями мочевых путей, пиелонефритом, сальмонеллезом и кожными воспалениями.

Семья прошла долгий путь: педиатр, иммунолог, больница имени Сперанского. Многие диагнозы исключили, но точного ответа до сих пор нет. Врачи подозревают серьезную иммунную патологию, и единственный способ узнать правду — генетический анализ.

Без диагноза нет правильного лечения. Сейчас Оле помогают лишь симптоматически: снижают температуру, борются с инфекциями, но причина остается. Генетический анализ — это шанс узнать, что происходит, назначить правильную терапию, дать Оле шанс на здоровую жизнь. 

Проблема в том, что этот анализ очень дорогой и не покрывается полисом ОМС. Семья Оли уже год борется за ее здоровье, и сейчас они в шаге от разгадки, но без нашей с вами помощи им просто не справиться.

В Фонд «Подсолнух» обращаются много детей и взрослых с похожими историями: долгие поиски диагноза, бесконечные неинформативные анализы, отчаяние родителей и близких. Каждый, кто сталкивался с неизвестным диагнозом, знает: самое страшное — это неопределенность. 

Сейчас в России такие анализы проводятся лишь в нескольких специализированных центрах. Они требуют сложного оборудования и работы целой команды генетиков. Каждый анализ — это месяцы кропотливой работы по расшифровке генетических маркеров.

Фонд «Подсолнух» собирает 300 000 рублей на жизненно важные генетические анализы для Оли и других подопечных. Малая часть пойдет также на сопутствующие расходы по проекту. 

Генетические исследования могут изменить жизнь детей и взрослых с болезнями иммунитета. Давайте вместе поддержим их!