Когда Тимофей был маленьким, мама замечала, что он отличается от других детей. Он не бегал на площадке, быстрее уставал, а спускаясь по лестнице, всегда держался за перила или за руку взрослого.

«Мама, я устал, возьми меня на ручки!» — часто просил сын.

Но семья не знала, что за этими симптомами скрывается редкое генетическое заболевание.

Все началось с неожиданности: однажды родители забирали Тимофея из садика и увидели, что у него на голове нет клока волос. Воспитательница уверяла, что мальчик ни с кем не дрался. Дальше были бесконечные врачи, анализы, подозрения на самые разные диагнозы и месяцы тревожного ожидания.

«Алопеция? Господи, только этого нам не хватало!» — вспоминает Катя.

Позже невролог впервые произнес тревожные слова: «миодистрофия Дюшенна». Но диагноз оставался под вопросом.

Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, при котором постепенно разрушаются мышцы. Без терапии дети теряют способность ходить, а позже начинают нуждаться в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, терапия и правильный уход помогают замедлить ее развитие и значительно продлить жизнь.

Но самым тяжелым для семьи оказался не только диагноз, а реакция врачей.

«Мамочка, так это вы сами виноваты, что у вас ребенок болеет», — сказала генетик в больнице.

А позже Катя услышала еще более страшное:

«Вы родите себе здорового ребенка, а про этого забудьте. Зачем он вам? Заболевание прогрессирует, он не доживет до 14 лет».

Катя признается, что тогда буквально жила между надеждой и отчаянием. Муж искал информацию на английском, переводил статьи, а она каждый месяц пересдавала анализы и все еще надеялась, что произошла ошибка.

Позже выяснилось, что у Тимофея другая форма заболевания — миодистрофия Беккера. При ней болезнь развивается медленнее, а при правильной терапии человек может долго сохранять способность ходить и жить активной жизнью.

Катя вспоминает, как тяжело было оставаться с этим один на один:

«Я действительно думала, что мы такие одни! А где другие? Где все? Ты не можешь ни к кому пойти, ни спросить, ни сказать о своей боли, чтобы тебя поняли».

Тогда фонда «Гордей» еще не существовало. Сейчас Катя сама стала частью нашей команды — работает региональным координатором и помогает другим семьям, которые только столкнулись с диагнозом.

В поликлинике, куда они ходят с Тимофеем, висит плакат о разных формах миодистрофии. И для Кати это тоже важная победа — потому что раньше о таких детях почти никто не говорил.

Спасибо всем, кто нас поддерживает. Сбор продолжается — благодаря вашей помощи более 1 500 семей по всей России получают поддержку, информацию и возможность не оставаться с редким диагнозом один на один.