Рядом в первый год: поддержим детей с редкой болезнью и их родителей

Старший сын Анастасии Саша — архитектор и строитель в одном лице. У него в ход идут стулья, покрывала, коробки. Из подручных предметов мальчик строит мост и запускает по нему машинки. 

Младший Леша помогает брату, ломает конструкцию, а потом как ни в чем не бывало помогает собирать. А еще мальчишки обожают танцевать под все подряд от детских песен до «Короля и Шута». 

«Мне кажется, еще не было дня, чтобы они с братом не плясали, — смеется Анастасия.

В декабре прошлого года Анастасия узнала, что у детей миодистрофия Дюшенна. Это сложное генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. 

Без терапии к семи-девяти годам ребенок перестает ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарства и правильный уход позволяют ее замедлить и увеличить продолжительность жизни.

«Это был двойной удар», — вспоминает Анастасия. 

Первое время она закрывалась по ночам в ванной и ревела, чтобы дети не видели. Женщина плачет до сих пор, просто чуть реже. 

«Дети должны видеть, что мама сильная», — считает она.

Спасением для Анастасии стали другие мамы из фонда «Гордей», который поддерживает семьи, где растут дети с Дюшенном.

«Близкие помогают, но никто из них не может чувствовать то, что чувствует мама мальчика с миодистрофией, — делится Анастасия. — Иногда даже возможность просто вместе помолчать с другими мамами — уже огромная поддержка и источник сил. Раз уж мы свалились в эту пустоту, то хорошо, что есть те, кто возьмет за руку. И ты чувствуешь, что ты не одна». 

У Анастасии и Саши есть план — построить большой дом на Волге, где они отдыхали несколько лет подряд. Саша его уже нарисовал. Мама смеется: «Это у Саши мечта, а у меня — цель». 

Сейчас средний возраст постановки диагноза миодистрофии Дюшенна в России — 7 лет 8 месяцев. Это поздно: поддерживающую терапию нужно начинать в 3–5 лет, чтобы дольше сохранить способность ходить и избежать тяжелых осложнений. 

Но ситуация меняется: в 2027 году миодистрофия войдет в программу неонатального скрининга. Это значит, что диагноз будут ставить в первые месяцы жизни младенцев. 

Это значит, что 200 новых семей будут получать этот диагноз ежегодно, а фонду надо быть готовым встречать их и не дать остаться одним. 

Первый год после постановки диагноза — трудный и тревожный. Родители растеряны, в панике они могут начать делать массаж, который противопоказан при Дюшенне, или пользоваться сомнительным методикам. 

Ошибки в этот период стоят драгоценного времени и могут ускорить развитие болезни.

«Мы разрабатываем программу поддержки для родителей младенцев: короткие видео, чек‑листы, пошаговый план первых действий, объяснение “золотых стандартов” терапии, информацию о питании, витаминах, прививках. И, конечно, рядом с семьями будут психологи и равные консультанты — те, кто уже прошел этот путь», — объясняет менеджер программы «Первый год с диагнозом» и мама Мартина с миодистрофией Наталия. 

Чтобы программа заработала, важна работа специалистов, которые будут вести семьи с первого дня, отвечать на вопросы и помогать не растеряться. 

Фонд «Гордей» собирает 300 000 рублей на оплату труда координаторов программы «Первый год с диагнозом». 

Давайте вместе поддержим сбор. Пусть у каждого малыша с миодистрофией Дюшенна будет настоящее детство, а у его родителей — опора в самые трудные моменты.