Этот анализ делают четыре-пять месяцев. Двое ребят уже получили результаты.

Генетики искали поломку в генах Мансура, подозревая у него редкую болезнь легких — первичную цилиарную дискинезию (ПЦД). И нашли одну, но не в том положении, которая может стать причиной заболевания.

 «У мальчика выявлен ген ПЦД в гетерозиготном состоянии, то есть всего один. Для заболевания нужно два: один от папы, другой от мамы. Иначе оно не проявится. Но у него найден ген, который, возможно, ответственен за тяжелый иммунодефицит, что объясняет клинические проявления», — объясняет лечащий врач мальчика.

Сейчас решается вопрос о проведении нового анализа именно этого гена для Мансура и его родителей. И хотя поиски еще продолжаются, вы помогли серьезно приблизиться к разгадке болезни ребенка и подбору лечения. 

Пришли результаты генетического анализа и для Саввы — юного геолога и будущего ученого. У него анализ показал поломки в гене, которые вызывают ПЦД. 

Это поможет его маме в подтверждении диагноза и оформлении инвалидности. 

В 2018 году Савве уже проводили это же исследование в этой же лаборатории, но тогда поломку не распознали. А сейчас — отследили, так как она уже была в базе. 

Эти базы постоянно пополняются, мы до сих пор не знаем всех мутаций, которые могут вызывать то или иное заболевание. 

Мы благодарим всех, кто приходит на помощь детям с генетическими заболеваниями. Ваша поддержка помогает называть их болезни, уточнять особенности течения, систематизировать симптомы, назначать и получать лечение. Спасибо!