Право на лечение для Саввы и других людей с редкой болезнью легких

Савва учится в седьмом классе, ходит в научные экспедиции и побеждает на олимпиадах. Но его собственная «геология» с рождения очень непростая — все органы подростка расположены зеркально. 

А главный враг его мечтаний — первичная цилиарная дискинезия (ПЦД).

Из роддома Савву выписали совершенно здоровым. Но в поликлинике педиатр при помощи простого стетоскопа расслышала в легких ребенка пневмонию. 

Малыша забрали в больницу, и только тогда выяснилось, что у него не так расположены органы. Врачи предположили ПЦД, так как «зеркальность» — один из признаков этой болезни.

Второй признак — частые пневмонии и бронхиты, протекающие с осложнениями. При ПЦД у человека парализованы микрореснички, которые выстилают слизистую и в норме выталкивают из организма лишнюю мокроту. Из-за этого страдают легкие и бронхи.

Савва с самого детства переносит осложнения после каждого ОРВИ. Некоторое время назад у него начала развиваться астма. 

В пять лет у мальчика обнаружили бронхоэктазы — необратимые расширения бронхов из-за постоянных воспалений. Он пережил гнойный бронхит и заражение синегнойной палочкой. 

Кажется, сомнений в диагнозе ребенка возникать уже не должно. Но в медкарточке врачи до сих пор пишут диагноз Саввы со знаком вопроса. Не потому что еще не уверены, а потому, что он не подтвержден генетическим анализом. 

Без подтверждения генетика ребенку не оформляют инвалидность, еще он не получает жизненно важные лекарства.

Лишь благодаря огромным усилиям мамы и врачей состояние Саввы удалось стабилизировать. Он ходит в обычную школу, несмотря на рекомендации о домашнем обучении, и с упоением занимается в кружке юных геологов. Но болезнь никуда не делась. 

Проблема в лекарственным обеспечением из-за неподтвержденного диагноза есть не только у Саввы. Генетический анализ платный, не каждая семья может себе его позволить. В результате пациенты с ПЦД болеют чаще и тяжелее, чем могли бы, страдают от осложнений, которые как снежный ком накапливаются и ломают весь ход жизни. 

Фонд «Помоги.Орг» собирает 156 000 рублей на оплату генетических исследований для Саввы и еще троих пациентов с подозрением на ПЦД. 

Давайте вместе поддержим сбор. Каждый анализ — это шанс на официальный диагноз, лекарства, облегчение жизни и воплощение мечтаний!