Шанс узнать причину болезни для Софии и других детей

София растет в большой семье: у нее пятеро братьев и сестер. Старшие дети помогают маме в огороде, ухаживают за гусями и курицами, вместе проводят время дома и во дворе. 

Софа тоже хотела бы участвовать в семейных делах, но болезнь постепенно отнимает у нее такую возможность.

«Все началось три года назад после новогодних праздников: вечером у Софы вдруг поднялась высокая температура. 

На следующий день она уже не встала. Была очень вялая, сонливая, куда ее посадишь, там и сидит. 

— Если пытается идти — падает. Мы на руках принесли ее в больницу, она была как кисель», — вспоминает мама девочки Екатерина.

С тех пор жизнь семьи состоит из постоянных обследований, госпитализаций и попыток понять, что происходит с ребенком. Но точный диагноз Софии до сих пор не поставлен.

После переливания плазмы девочке стало лучше: теперь она может ходить с опорой. Но походка остается шаткой, ноги болят, а силы быстро заканчиваются.

В прошлом году после очередного повышения температуры состояние Софы снова ухудшилось. У ребенка появилась слабость в руках, а кисти начали деформироваться и приняли согнутое положение. 

Теперь девочке трудно держать карандаш, но она все равно старается рисовать и раскрашивать картинки.

Чтобы понять причину заболевания и подобрать правильное лечение, врач назначил Софии сложное генетическое исследование — полное секвенирование генома. Этот анализ помогает выявить редкие генетические поломки, которые невозможно определить обычными методами обследования.

От точного диагноза зависит многое: тактика лечения и способы реабилитации. 

Для детей с тяжелыми заболеваниями время играет огромную роль — чем раньше удается понять причину состояния ребенка, тем больше шансов сохранить качество жизни.

Самостоятельно оплатить такое исследование многие семьи не могут. Поэтому команда фонда «Дедморозим» помогает детям пройти необходимую диагностику вовремя и не терять драгоценное время в поисках ответа.

Сейчас «Дедморозим» собирает 519 999 рублей на проведение пяти генетических исследований для Софии и еще четверых детей с тяжелыми заболеваниями, а также на оплату работы координатора адресной помощи.

Давайте вместе поддержим сбор — пусть ребята как можно быстрее узнают причину болезни и смогут радоваться детству.