Пусть врачи найдут причину болезни Насти

Болезнь таилась в организме Насти с рождения, но проявила себя в феврале 2024 года, когда девочке исполнилось восемь лет. Однажды утром Настя как обычно собиралась в школу, но ей вдруг резко стало плохо.

Девочка даже не успела сказать об этом маме: в считанные секунды упало давление, стало быстро-быстро биться сердце, начались тошнота и сильная боль в животе. Медики скорой помощи, приехавшие на вызов, без долгих разговоров увезли Настю сразу в реанимацию. 

«Так начался наш путь», — рассказывает мама Насти Алиса.

С тех пор Настя с подобными симптомами экстренно попадала в больницу семь раз. После второй такой госпитализации Алиса ушла с работы, а Настю перевели на домашнее обучение — до лучших времен. Но эти времена не наступали. Десятки обследований и консилиумов не прояснили ситуацию: врачи не могли поставить девочке диагноз, а значит, и подобрать лечение.

Догадки не подтверждались, лекарства не работали, Настя снова оказывалась в больнице. Последние два раза ее откачивали уже в реанимации.

Девочка не могла есть, часто плакала. Настя — нежная, понимающая и все остро чувствующая. Она очень переживает из-за того, что не может пойти в школу и встретиться с одноклассниками.

Во время последней госпитализации врачи выдвинули предположение, что у Насти нарушена работа внутриклеточных структур: что-то нарушает выработку и транспортировку энергии от клеток к внутренним органам. И это «что-то», скорее всего, генетического происхождения.

Врачи перевели Настю на жесткую диету с минимальным количеством белков и жиров, скорректировали прием лекарств с учетом этих предположений и смогли добиться относительно стабильного состояния у девочки: кризисы стали проходить не так жестко, с мая Настя ни разу не попадала в больницу. Скорее всего, гипотеза верна, но подтвердить ее можно только генетическими анализами.

Но у семьи нет средств на оплату обследований. За последние полгода родителям пришлось приобрести несколько дорогостоящих приборов, которые помогают отслеживать изменения в крови и обмене веществ Насти, специальное питание и оплатить дополнительные обследования. 

Фонд Помоги.Орг собирает 78 800 рублей на оплату двух генетических исследований для Насти. Зная точный диагноз, доктора смогут подобрать лечение, и жизнь ребенка вернется в прежнее русло. 

Давайте поддержим Настю, пусть она наконец-то почувствует себя хорошо, снова пойдет в школу и встретится с друзьями!