Пусть Ярослав узнает причину своего заболевания

Ярослав — шустрый, энергичный и жизнерадостный мальчик. Он обожает плавать, гулять и просто проводить время с родителями. 

Ребенок быстро схватывает новое, любит рисовать и лепить из пластилина. В садике он постоянно участвует в конкурсах и приносит домой грамоты.

Но за улыбками и творчеством малыша скрывается борьба, которую семья ведет уже много лет. 

Ярослав родился крепким младенцем ровно в срок и хорошо прошел все обследования. Однако ближе к двум годам мама стала тревожиться из-за его поведения: мальчик слабо реагировал на свое имя и специфически махал ручками. 

Педиатры пытались успокоить родителей и объясняли происходящее возрастом Ярослава.

Ситуация прояснилась только после визита к неврологу, где он заподозрил сенсомоторную алалию, задержку психического и психоречевого развития. 

Мама Ярослава сразу же погрузилась в изучение темы и научилась методикам АВА-терапии. Два года она ежедневно развивала сына дома и водила его на занятия по сенсорной интеграции, адаптивную физкультуру, массажи. 

Папа мальчика работал на износ, чтобы оплачивать занятия. 

Родители отказались от лечения ноотропами: решили, что волшебных таблеток не существует. Супруги считают, что только ежедневный труд, занятия, питание и режим дадут результат. 

Результат действительно есть: у Ярослава выработались базовые навыки, он стал общительнее и более заинтересованным во всем вокруг.

К четырем годам мальчику поставили официальный диагноз — расстройство аутистического спектра (РАС). Его речь так и не запустилась. Сейчас ее отсутствие — главная проблема Ярослава. 

Когда малыш не может объяснить, чего хочет, или его не понимают, он сильно расстраивается и плачет. 

Все эти годы ребенок проходил ночную электроэнцефалограмму — исследование активности мозга. На последних обследованиях появился пугающий симптом: эпиактивность в височной части с обеих сторон. Это колебания в мозге, которые врач связывает с риском развития эпилепсии. 

Семье Ярослава необходимо понять, почему у него возникла эпиактивность и из-за чего развилось РАС. Для этого мальчику нужно провести полное секвенирование генома — самое современное и информативное генетическое исследование. 

Только после прохождения обследования врачи смогут озвучить прогноз течения заболевания и определить тактику лечения.

Родители Ярослава не могут позволить себе дорогостоящее исследование.

Фонд «Берегиня» собирает 110 170 рублей на оплату секвенирования генома для Ярослава. Небольшая часть суммы пойдет на административные расходы. 

Давайте поддержим проект. Пусть семье Ярослава удастся помочь ему как можно скорее.