На ваши пожертвования мы оплатили генетический анализ для Толи Елохова. Ему восемь лет, а мальчик не говорит и не общается со сверстниками.

Врачи подозревали у мальчика синдром Мартина-Белл – развитие этого синдрома приводит к недостаточности определенного белка, который необходим для нормального развития нервной системы.

Медики рекомндовали провести Толе анализ стоимостью, чтобы подтвердить или опровергнуть эту гипотезу. Исследование обошлось в 35 000 рублей, и эти деньги появились благодаря вашей помощи.

В результате синдром не подтвердился, но врачи выявили основное заболевание ребенка – фенилкетонурия. Так называют наследственное заболевание, в результате которого ухудшается расщепление аминокислоты под названием фенилаланин. Высокий уровень этой кислоты может стать причиной различных проблем у маленького пациента.

К счастью, лечение есть и, главное, теперь врачам понятно, как именно можно помочь Толе. А то ведь раньше они подбирали медикаменты практически наугад.

Спасибо вам! Вы помогли разгадать загадку маленького Толи.