Разгадали загадку Толи
На ваши пожертвования мы оплатили генетический анализ для Толи Елохова. Ему восемь лет, а мальчик не говорит и не общается со сверстниками.
Врачи подозревали у мальчика синдром Мартина-Белл – развитие этого синдрома приводит к недостаточности определенного белка, который необходим для нормального развития нервной системы.
Медики рекомндовали провести Толе анализ стоимостью, чтобы подтвердить или опровергнуть эту гипотезу. Исследование обошлось в 35 000 рублей, и эти деньги появились благодаря вашей помощи.
В результате синдром не подтвердился, но врачи выявили основное заболевание ребенка – фенилкетонурия. Так называют наследственное заболевание, в результате которого ухудшается расщепление аминокислоты под названием фенилаланин. Высокий уровень этой кислоты может стать причиной различных проблем у маленького пациента.
К счастью, лечение есть и, главное, теперь врачам понятно, как именно можно помочь Толе. А то ведь раньше они подбирали медикаменты практически наугад.
Спасибо вам! Вы помогли разгадать загадку маленького Толи.
Ранее
Нужна ваша помощь
ЕщёПоможем малышке Лиэль восстановиться после аварии
Помогаем оплатить реабилитацию для девочки, пострадавшей в серьёзном ДТП.Поможем Егору — будущему паралимпийскому чемпиону
Помогаем купить спортивный инвентарь парню, который попал в аварию и перестал ходить.Баба Валя, мы рядом
Помогаем купить мелкую бытовую технику одиноким пожилым людям.Крыша над головой для хвостиков в приюте
Помогаем купить новые вольеры для собак, у которых пока нет хозяев.Любите добро, как любим его мы?
Подпишитесь на нашу рассылку и меняйте мир вместе с нами!Кому-то нужна помощь?
Расскажите о «Маяке». Этот сервис для поиска проверенных фондов, которые могут помочь!