Разгадаем загадку болезни маленького Мусо

Три года назад в жизни семьи Мусо произошло то, к чему невозможно подготовиться. Во время обычного обследования в поликлинике у двухлетнего малыша обнаружили высокий уровень сахара в крови. 

Госпитализация, анализы, консультации — но четкого ответа врачи тогда не дали. Прозвучало лишь тревожное предположение: возможно, в будущем у ребенка разовьется сахарный диабет.

Родители начали искать причину. В медико-генетическом центре специалисты заподозрили талассемию — наследственное заболевание крови, которое может вызывать анемию. 

Однако проведенное исследование не подтвердило диагноз. Неопределенность осталась, а вместе с ней — тревога за будущее сына.

Чтобы разобраться, врачи рекомендовали более расширенное генетическое исследование: панель «Первичный иммунодефицит и наследственная анемия». Оно позволит либо подтвердить, либо исключить редкие наследственные состояния, в том числе малую талассемию, и наконец понять, какое наблюдение и лечение действительно нужны Мусо.

Сейчас мальчик живет по строгим правилам. Уже два года он соблюдает жесткую диету, назначенную врачами. 

Он не может есть сладкое, отказывается от угощений и часто плачет, когда видит, как другие дети радуются еде. Мусо хочется быть как все.

При этом мальчик растет очень жизнерадостным. Он обожает проводить время с сестрами, Самией и Софией. 

Родители видят: их сыну важно не только медицинское наблюдение, но и больше детских радостей.

Точное знание диагноза может изменить многое: скорректировать питание, снять часть ограничений, вовремя начать нужное лечение или, наоборот, понять, что серьезной угрозы нет. Но стоимость исследования для семьи неподъемна.

Фонд «Берегиня» собирает 80 500 рублей на оплату расширенного генетического исследования для Мусо. Небольшая часть суммы пойдет на административные расходы.

Давайте поддержим Мусо — пусть его детство проходит без лишних ограничений!