Недавно Савелий открыл для себя балкон. Теперь он просит маму взять бинокль и рассказать, что видно вдали.

«А сам стоит и наблюдает за мной. И улыбается в ответ. Мой наблюдатель!» — говорит мама мальчика Марина.

Савелий — долгожданный и любимый ребенок. Во время беременности Марина прошла все необходимые обследования и консультировалась с генетиком. 

Однако вскоре после рождения у мальчика обнаружили миодистрофию Дюшенна (МДД) — сложное генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. 

Без терапии к 10 годам ребенок перестает ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют ее замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое. 

«Тогда мне все стало понятно. Это заболевание было у моего родного брата», — объясняет Марина.

15 лет назад семьи, столкнувшиеся с миодистрофией Дюшенна, часто оставались один на один со своей бедой. Брат Марины рано потерял возможность самостоятельно ходить, не посещал детский сад и школу, а информации и поддержки для родителей почти не существовало.

Сегодня многое изменилось. Благодаря ранней диагностике, современным подходам к терапии и работе профильных организаций дети с МДД получают больше возможностей для активной жизни.

Когда Марина познакомилась с нашим фондом, она встретила людей, которые понимают ее без лишних слов. Здесь семьи делятся опытом, поддерживают друг друга и помогают справляться с тревогой после постановки диагноза.

Особенно ей запомнились слова из эссе «Добро пожаловать в Голландию», которое порекомендовал психолог фонда. 

Его главная мысль проста: жизнь может сложиться совсем не так, как мы планировали, но даже в новом и незнакомом мире можно найти красоту, поддержку и силы двигаться дальше.

Сейчас Савелий растет, делает свои первые открытия и с интересом изучает окружающий мир. Как и любой ребенок, он имеет право на детство, дружбу, игры и новые впечатления.

И наша общая задача — сделать так, чтобы у ребят с миодистрофией были для этого силы, время и поддержка. Чтобы врачи знали о заболевании и рисках, родители не оставались одни, а общество перестало бояться «неудобных» детей. 

Спасибо всем, кто поддерживает наш проект. Мы продолжаем сбор.