Жизнь без боли для Катюши и других людей с редкими нарушениями иммунитета

Долгожданная Катюша появилась в большой рязанской семье, где уже подрастали ее 10-летняя сестра и трехлетний брат-непоседа. 

Роды прошли в срок, девочка набирала вес, мама, работающая врачом, в спокойствии выписывалась из роддома. 

Но в два месяца все изменилось. Катя вдруг отказалась от смеси и начала кричать по несколько часов подряд.

В местной больнице маме Дарье сказали: «Такое бывает, наверное, вирусное. Не переживайте».

Однако «вирус» не проходил месяцами. Катя росла, а время для нее словно остановилось. 

В четыре месяца она не держала голову, в шесть — не переворачивалась. Руки и ноги просто отказывались слушаться. 

Девочка много плакала, почти не спала и плохо ела. Дарья била тревогу, поэтому организовала для дочери реабилитации в Рязани и Санкт-Петербурге. 

С Катюшей много занимались разными упражнениями, делали массажи. Но отклика от тела не было.

В восемь месяцев ребенку провели генетический тест и выявили синдром Айкарди-Гутьерреса. Это редчайшее нарушение: всего 400 случаев в мире и около 15 в России. 

При нем иммунная система перестает различать вирусы и атакует собственный организм, что ведет к поражению центральной нервной системы, остановке развития, судорогам и потере уже приобретенных навыков.

Мама и папа Кати — носители «сломанных» генов, а она взяла эти «поломки» от обоих, и болезнь проявилась в полную силу. 

Без лечения дети с синдромом Айкарди-Гутьерреса перестают двигаться, глотать и угасают на глазах у семьи.

В 2025 году в России зарегистрировали препарат, способный помочь Катюше. В апреле 2026-го ей впервые ввели лекарство. 

Результат был мгновенным: малышка наконец улыбнулась. Теперь она может смеяться, узнавать родных и смотреть мультики — девочка обожает «Машу и Медведя». 

У Кати появилась сила в ручках и даже вылезли первые два зуба — это очень важное достижение для всей семьи.

Препарат нужно вводить внутривенно каждый месяц. Если прерваться, откат будет моментальным: боль и апатия вернутся, а разрушение тканей мозга пойдет дальше.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 348 000 рублей на оплату жизненно важной терапии для Катюши и других подопечных с врожденными нарушениями иммунитета. Малая часть суммы пойдет на сопутствующие расходы по проекту.

Пусть у Кати и других детей будет шанс на жизнь без боли.