Шанс на лекарства для сотен детей с мышечной дистрофией

Когда Мартину было три года, его родители услышали диагноз, который перевернул их жизнь: миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, при котором мышцы постепенно атрофируются. 

Первой реакцией был страх, но семья решила бороться за малыша. Да, вылечить болезнь нельзя, но если вовремя получить терапию, можно сделать так, чтобы ребенок почти ничем не отличался от сверстников.

Врачи в поликлинике сказали маме Мартина Наталии, что лечение под вопросом, и не дали никакой конкретики. Наталия начала искать информацию сама — и случайно наткнулась на сайт фонда «Гордей». 

«Гордей» создали такие же родители мальчика с миодистрофией. Фонд поддерживает семьи, которые столкнулись с диагнозом, и улучшает систему помощи пациентам и их близким. 

«Мы узнали, как действовать, к каким врачам записываться, на что обращать внимание в поведении ребенка, — рассказывает Наталия. — Это очень важно, без информации при таком заболевании можно сильно навредить. А медики в поликлиниках не всегда могут подсказать, что делать».

Через некоторое время фонд предложил Наталии заполнить анкету в регистр — указать диагноз, возраст, тип мутации гена и общее состояние ребенка.

«Нам объяснили: это нужно для того, чтобы, если когда-нибудь появится подходящая терапия, фонд мог нам оперативно помочь. Хотя когда я заполняла анкету, думала, что это просто рабочая информация», — говорит мама Мартина.

Спустя два года Наталия почти забыла об этой анкете — и вдруг получила звонок: в Россию поступил новый препарат, который подходит ее сыну по всем параметрам. 

Фонд быстро нашел мальчика в регистре и включил его в заявку на лекарство. И Мартин получил терапию без очередей и утомительных обращений в инстанции.

Регистр помогает учитывать особенности каждого пациента, автоматически рассчитывать, сколько ему нужно лекарств, прогнозировать течение болезни и оценивать эффективность терапии. А главное — находить детей, которым уже сейчас нужна помощь.

Каждый год в России рождаются около 250 мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Цель «Гордея» — включить в регистр 3500-4000 пациентов. Пока в нем только 1200 человек. 

Чтобы регистр работал, его нужно обновлять каждый день. Это делает медицинский координатор фонда — врач-генетик. Он собирает и проверяет данные, уточняет детали у родителей и врачей. 

Фонд «Гордей» собирает 300 000 рублей на оплату полугода работы генетика. Без этой суммы регистр не сможет полноценно работать, а значит — маленькие пациенты могут остаться без своевременной помощи.

Давайте поддержим работу такого важного ресурса — пусть дети с мышечной дистрофией вовремя получают лекарства!