Год назад мы оплатили генетический анализ для Егора из Орловской области. Сегодня врачи говорят, что когда-нибудь он сможет забыть о болезни. О том, как было важно пройти исследование и рано поставить диагноз рассказывает его мама, Яна:
«Кровь на генетику мы отправили в конце января, еще когда лежали в орловской больнице. В начале марта пришел ответ – диагноз «первичный иммунодефицит» подтвердили. Конечно, было страшно: такой маленький ребенок и такой диагноз. Но, с другой стороны, стало легче, ведь стало понятно, что лечить, какие дальше действия, что надо делать. То мы лежали и слышали только какие-то предположения, сделанные врачами по симптомам, а тут узнали причину. После Егора мы проверяли кровь и старшей дочке – ей скоро 5 лет. Ведь важно было понимать, что ждет в будущем. Это знание ей пригодится и в будущей беременности. К счастью, у нее ничего не нашли. А Егор…
Нам назначили лечение, мы вернулись домой и оформили инвалидность. А вот с лекарствами были проблемы. Они же дорогостоящие. Два месяца я добивалась, звонила, ездила. В лекарственном отделе сначала, вообще, говорили, что на нас назначения нет. Я говорила: «Как это так? Документы подали давно». Потом посмотрели по компьютерам, узнали все. И лекарства мы все-таки получили. Заявку делали на полгода – и лекарства нам прислали, считай, до конца года. А пока добивались, помогал «Подсолнух», прислали препараты. Так что не было такого, чтобы мы сидели без лекарства.
Егор чувствует себя сейчас неплохо. Веселенький, играется, активный. Раньше, в Орле, увидит человека в белом халате – и начинает плакать. А сейчас в московской больнице общается, улыбается, пытается что-то у других стянуть, пока не видят. Очень хорошо, что у нас так все получилось, что диагноз выявили сразу, за 2-3 месяца. Ведь когда его ставят детям постарше, все проходит тяжелее.
Хотелось бы, конечно, чтобы Егор бегал, как и все дети, чтобы не надо было бояться, что он упадет, поранится и начнется кровотечение. Или что из носа кровь пойдет. Хотим, чтобы он ничем не отличался от других, чтобы у него не было никаких комплексов. Может, он сам будет стесняться, что не такой, как все, может, другие дети будут относиться к нему не так. Конечно, вряд ли будут пальцем показывать, но все равно. Нам бы хотелось, чтобы все было хорошо, чтобы все обошлось. Мы надеемся».