Важнейшие анализы для Вероники и других людей с редкими болезнями иммунитета

Со стороны день Вероники кажется таким же, как у любого другого годовалого ребенка. Девочка бегает по дому, пытается помогать родителям, радостно кричит: «мама», «папа», а еще обожает смотреть мультик про синий трактор. Она невероятно любознательная, улыбчивая и активная.

Но ее детство — это ежеминутная опасность. Организм Вероники не справляется с одной жизненно важной задачей — самостоятельно поддерживать нужный уровень тромбоцитов в крови. 

Именно эти клетки отвечают за свертываемость, то есть останавливают кровотечение, если человек порезался или ушибся. У Вероники их критически мало. 

Поэтому даже обычная ссадина или небольшая шишка могут стать для нее серьезной опасностью.

Чтобы защитить малышку, жизнь семьи дважды в неделю подчиняется строгому распорядку. Каждую среду — обязательный анализ крови, чтобы проверить уровень тромбоцитов, а каждую пятницу — укол дорогостоящего препарата.

Для маленькой Вероники поход в больницу — это всегда стресс и слезы. Она уже успела узнать боль и теперь боится белых халатов, шприцев и людей в медицинских масках. 

Болезненная процедура на несколько дней «поднимает» показатели, даря ребенку несколько драгоценных дней, чтобы безопасно играть и познавать мир. Но затем эффект проходит, и цикл повторяется снова.

Врачи подозревают, что причина состояния Вероники — врожденный иммунодефицит. Это не одна болезнь, а огромная группа из более 450 патологий. 

При каждом из которых своя «поломка» в иммунной системе и, что критически важно, своя тактика лечения. Терапия, которая может помочь при одном виде иммунодефицита, будет бесполезна или даже опасна при другом.

Чтобы помочь Веронике, врачам недостаточно видеть симптомы — им необходимо знать точную генетическую причину. Необходимо провести полное секвенирование экзома — сложное исследование, которое позволяет «прочитать» все гены и найти ту самую единственную мутацию, которая привела к болезни. 

Проблема в том, что это исследование не входит в систему ОМС, а его стоимость для семьи неподъемна. Без него врачи вынуждены действовать вслепую, борясь с последствиями, но не с причиной.

«Сейчас мы просто тратим время, а могли бы уже начать правильное лечение. Этот анализ — шанс сделать так, чтобы уколы и постоянные анализы остались в прошлом», — говорит мама Вероники Дарья.

Фонд «Подсолнух» собирает 300 000 рублей на генетическое исследование для Вероники и других подопечных с похожими нарушениями. Малая часть средств пойдет на важные сопутствующие расходы по проекту.

Давайте поддержим сбор — пусть у Вероники и других «подсолнухов» остается шанс на жизнь без боли!