Важный анализ для Егора — мальчика с редкой болезнью

Егор появился на свет крепким малышом. Он любил, когда мама поет ему колыбельные, и с интересом рассматривал все вокруг. Первые недели жизни проходили спокойно — до того вечера, когда мама заметила: с ребенком что-то не так.

«У сына началась сильная рвота. Утром пришел врач и сказал, что это кишечные колики. Но к вечеру ребенок стал совсем вялым, почти не ел», — вспоминает мама Егора Светлана.

На следующий день у младенца начались судороги. Светлана повезла его в больницу. Там ему поставили укол, но судороги не прекращались. 

Затем на машине скорой помощи маму с сыном отправили в Областную детскую клиническую больницу. Мальчика поместили в реанимацию. 

«У меня просто все перевернулось внутри, я стоять на ногах не могла», — рассказывает Светлана.

В реанимации Егор провел десять долгих дней. Врачи боролись за его жизнь, делали переливания крови и исследовали костный мозг, чтобы исключить онкозаболевания. 

Позже выяснилось: из-за повышенного содержания тромбоцитов в крови у мальчика произошло кровоизлияние в мозг. Причину такого состояния до конца установить не удалось — специалисты подозревают редкое генетическое заболевание.

Сейчас Егору пять лет. Он не может ходить и говорить, не отпускает маму ни на минуту, засыпает только рядом с ней. Любая перемена погоды приносит ему боль — тогда мальчик кричит и плачет.

«Музыка его немного успокаивает, — делится Светлана. — Егор любит, когда дома тихо играет радио. Иногда он может недолго поиграть с игрушкой, но чаще просто хочет, чтобы я была рядом».

Светлана воспитывает двоих сыновей одна. Старший помогает, чем может, но все внимание мамы направлено на младшего. 

Врачи из ФГБУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России назначили Егору консультацию у генетика. Специалист подтвердил: без генетического исследования невозможно подобрать лечение. Только точный диагноз и терапия дадут шанс облегчить боли мальчика и улучшить качество его жизни.

Фонд «Помощь» собирает 143 750 рублей на проведение генетического исследования для Егора, оплату анализов и консультаций специалистов. Не более 15% собранной суммы пойдет на административные расходы по проекту.

Светлана каждый день живет надеждой, что ее сын сможет почувствовать себя лучше. Давайте поддержим сбор и поможем этой надежде стать реальностью!