Генетическое исследование показало, что причина заболевания Веры, скорее всего, в точечных изменениях генов, а не в грубой хромосомной поломке. Анализ позволил исключить десятки других болезней, которые выглядят похоже, но лечатся по-разному.

Теперь врачи знают, за чем следить: за метаболизмом глюкозы, ростом и развитием мозга. 

16 сентября Вере исполнилось три года. Сейчас она в основном находится рядом с родными: занимается, гуляет, посещает реабилитолога. 

Для определения дальнейшей тактики терапии семья вскоре пойдет на повторную консультацию к генетику.

Благодаря вашей поддержке мы смогли оплатить генетическое исследование, результаты которого родители Веры так ждали. Спасибо каждому!