Важное исследование для Веры — малышки с редкой болезнью

Во время беременности специалисты сообщили Дарье и ее мужу о том, что у их будущего ребенка множественные кисты головного мозга. Пара решила не торопиться с выводами и дождаться рождения дочери, надеясь на лучшее. 

Но и после появления Веры на свет опасения врачей подтвердились. На развитие мозга влияли кисты, а в четыре месяца девочке диагностировали «слабое формирование коры головного мозга».

Лечение помогло частично: новообразования начали уменьшаться, но этого было недостаточно. К тому же, у Веры был врожденный вывих бедра. Почти весь первый год жизни малышка провела в специальных стременах, практически не двигаясь. 

«С года мы начали разные реабилитации. Очень надеемся, что скоро дочка начнет развиваться, как ее сверстники», — говорит Дарья.

Сейчас врачи предполагают у Веры и ДЦП, и врожденный порок развития головного мозга, и микроцефалию, и задержку психоречевого развития. Но поставить точный диагноз пока не могут. 

Специалисты рекомендуют провести секвенирование полного экзома — сложное генетическое исследование, которое позволяет увидеть первопричину нарушений на уровне ДНК. Оно поможет определить болезнь, понять риски и составить персональный маршрут помощи для Веры.

Такое исследование не входит в ОМС, и оплатить его нужно самостоятельно. Но для семьи это неподъемная трата.

А без секвенирования врачи действуют вслепую: они могут только поддерживать состояние девочки, но не знают, где именно начинается проблема. 

Чем раньше будет проведено исследование, тем больше шансов подобрать наиболее эффективную терапию и не упустить время, когда мозг ребенка активно развивается и способен к восстановлению.

Фонд «Помощь» собирает 143 750 рублей на проведение секвенирования полного экзома для Веры. Не более 15% собранных средств пойдет на административные расходы по проекту.

Давайте поддержим сбор — пусть Вера и ее родители получат шанс узнать правду о диагнозе!