На пути к верному диагнозу: исследование для маленькой Алины

Еще недавно жизнь Алины была такой же, как у многих детей ее возраста: девочка росла, развивалась, играла в игрушки, смотрела мультики и радовала маму с папой.

Но в ноябре 2024 года после кишечной инфекции состояние малышки начало ухудшаться. Несмотря на лечение, она становилась все слабее, постоянно оставалась сонливой, а боли и тяжесть в животе не проходили.

Сначала врачи предполагали, что причина в гастрите и кандидозе пищевода. Алине назначили лечение, но заметных улучшений не было. Живот по-прежнему оставался раздутым, а прием пищи часто сопровождался болезненными ощущениями.

Семья долго искала ответы и обращалась к разным специалистам: педиатрам, гастроэнтерологам, эндокринологам, генетикам и иммунологам. Алине назначали обследования, диеты и лекарства. 

Родители надеялись, что очередной прием или новый препарат наконец помогут понять, что происходит с дочкой. Но время шло, а точного диагноза по-прежнему не было.

Надежда появилась после обращения в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей в Москве.

Там врачи предположили, что причиной состояния девочки могут быть нейроинтестинальная дисплазия кишечника и нарушение всасывания питательных веществ.

«Чтобы разорвать этот круг болей и вздутий, чтобы понять, откуда это взялось и как вылечить, нужно провести секвенирование полного экзома — генетический паспорт “поломок” в организме», — объясняют специалисты, которые наблюдают девочку.

Кровь у Алины уже взяли перед выпиской из стационара. 

Сейчас образцы ждут исследования в лаборатории. 

Семье важно получить результаты уже в июле, когда девочке предстоит повторная госпитализация. 

Анализы помогут врачам скорректировать терапию и определить план лечения. Пока точный диагноз не установлен, семья продолжает жить в неопределенности. 

Родители делают все возможное, чтобы помочь дочери, но самостоятельно оплатить дорогостоящее исследование не могут. 

Дохода мамы хватает лишь на повседневные расходы и ипотеку, а папа столкнулся с задержками зарплаты на работе.

Фонд «Помощь» собирает 92 000 рублей на оплату секвенирования полного экзома для Алины. Не больше 15% суммы пойдет на административные расходы по проекту.

Давайте вместе поддержим сбор — пусть детство Алины проходит не в больничных палатах, а среди близких и сверстников.